华大基因无创产前基因检测 样本数已占全球1/4

   人类基因组测序的成本从本世纪初期的30亿美金，极大幅度的下降为当下的不到一万元人民币，而且时间也由过去的十多年缩短为现在的一天。
　9月10日，在优客工场、标准排名主办的全球INS大会2016中国众创空间行业峰会上，华大股份首席产品官彭智宇说，正是由于技术的飞速进步，才让人类实现了很多过去难以实现的梦想。因为基因测序价格让普通人可以接受，才让这一技术给人类带来福音。
   他说，科学家研究发现，基因决定了人类的遗传和变异，只有ATCG四个字母组成，但是一共有30多亿个，如果每秒钟数一个字母，那么需要一百年的时间。由于每个人的基因都不同，所以需要大数据、大样本，需要很多基因组来解读。
　那么基因检测能为做什么?
　比如，无创产前基因检测，筛查唐氏综合症。
　唐氏综合症往往伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍，目前没有很好的治疗办法，预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断，但是该方法假阳性率相对比较高，在高风险的人群中，有98%的疑似患者经过下一步诊断都不是唐氏综合征。而确诊的方法是羊水穿刺。这需要使用很长的一根针扎到肚子里面，收集胎儿样本，然后进行分析。这种检测方法虽然准确，但是流产的风险大概是1%。
　那么，有没有一个办法可以保证高准确率，又不会对孕妇和胎儿造成风险呢?
　彭智宇说，这种方法就是无创产前基因检测。这项检测2010年启动临床试验，2011年大规模推广。目前，全球的无创产前基因检测样本数在400万左右，其中200万在中国，而这200万中的100万以上在华大基因。对中国来说，基因科技是走在世界前列的。
　还有，小孩在生下来之后，也有一些手段可以做到“早发现，早预防”。比如“千手观音”中的18个表演者是药物性致聋。药物性致聋可以通过新生儿的耳聋基因筛查提前发现。他说，类似这种可以通过“早发现，早预防”的抗生素禁忌用药和疾病都有几十种。
　除此以外，基因检测还可以应用到明确致病基因，治疗先天性黑内障;切除乳腺，降低乳腺癌的患病率;基因测序，快速找到感染源。这些例子综合起来讲就是，贯穿整个生命周期，从孕前、新生儿，到老年的过程，肿瘤、病原感染的治疗，基因组医学都有相应的解决方案。而且这些就是老百姓(50.320,0.00,0.00%)们用得起的基因检测。
　这就使得这些技术具有庞大的市场规模。据报道，以应用得最好的NIPT(Non-invasivePrenatalTesting，无创产前基因检测)为例，2014年中国整个IVD(Invitrodiagnosticproducts，体外诊断产品)市场是260亿人民币，产品品种接近2500种，一个产品的平均销售额是1000万。2014年，NIPT单一产品在中国的销售额是10亿人民币。到2015年，销售额已经达到了20亿，增长速度非常快。整体二代测序分子诊断的市场规模，NIPT在80亿到100亿，孕前筛查240亿到320亿，新生儿的筛查百亿到千亿，肿瘤为百亿到千亿的规模，微生物也可以达到百亿到千亿。如果每个人都拥有自己的所有基因组，那么这将是千亿到万亿的市场。