国家基因库正式运营 基因编辑技术造福人类

     日前，一项关乎亿万人类生命未来的重大工程在中国诞生了——位于深圳大鹏新区的中国首个国家级基因库正式运营。它将如“诺亚方舟”般尽可能穷尽记录和承载地球物种的基因密码，帮助人类构筑生命科学时代的战略性资源。
　2011年10月，国家发展改革委员会、财政部、工业和信息化部、卫生和计划生育委员会四部委批准，依托深圳华大基因研究院建设生物信息数据库和生物样本资源库，打造具有国际一流水平的国家级基因库。5年后，在深圳市大鹏新区观音山脚下，一座呈梯田状的生态建筑傍山而建，这正是国家基因库I期大楼。
　依照规划，国家基因库占地面积超过5万平方米，建筑总面积11.6万平方米。其中I期建筑面积4.75万平方米，I期工程投资7.8亿元人民币。2002年4月5日，《科学》杂志以14页的篇幅发表了华大基因《水稻(籼稻)基因组的工作框架序列图》，封面是秀美的云南红河哈尼梯田，国家基因库的基本建筑外形也参照哈尼梯田设计。基因库有山体结构的支撑，每一层都相当于是第一层，加强了建筑本身的稳固性，库内可以摆放一些重量较大的基因检测和存储设备。
　基因库从一层至三层，依次设有庞大的高通量基因测序房、超级计算房以及冷冻资源房。三楼摆放华大基因自主研发的150台BGI-Seq500基因测序仪，以及一台造价2,000万美元的Revolocity超级测序仪。这些价值数亿元的设备，每天都可产生大量的数据，再通过四层的数据中心以及与基因库合作的云平台，面向全球的科研机构和企业开放。五楼是样本库，放置着数十台国产品牌冰箱，每台冰箱可以储存十几万个样本。国家基因库为样本保存提供了四种选择，分别是4℃冷库、-20℃冷库、-80℃冷库和-200℃液氮储存，储存温度越低，成本越高。六楼是办公区域。
　全球最大的综合性基因库
　农耕时代，人类和国家的核心资源是耕地；工业时代的竞争优势是石油、矿产等能源。如今，人类已然迈入生命科学时代，对一个国家来说，掌握更多基因资源同时能对基因资源进行认知和利用，就意味着更大的战略优势。欧美等发达国家率先起步，美国国家生物技术信息中心(NCBI)、欧洲生物信息研究所(EBI)、日本DNA数据库(DDBJ)三大国家级基因库应运而生。此前，中国每年产出的大量基因数据都存在国际三大数据库中，在基因数据已成为战略资源的现在，这本身就是一种风险。因此，中国亟须建立一个平台，对具有中国特色的生物样本和基因数据进行有效地保存、管理和合理利用。
　与美、欧、日三大基因库不同，中国国家基因库更像一个综合升级版的“生物博物馆”。它不仅是由基因、蛋白、分子、影像等多组生物信息数据组成的“干库”，而且是世界上现有各类生物资源样本、物种遗传资源构成的“湿库”，同时还是包括动物、植物、微生物和海洋资源等生物活体组成的“活库”。中国国家基因库将成为全球最大的综合性基因库，样品保存的规模、存储量和可访问的数据量位居全球首位。
　目前，国家基因库已存储1,000万份可溯源性生物样本，II期建设将扩展到3亿份样品的存储。若要存储每一个中国人的基因样本，则至少需要达到100亿样本存储的规模。此外，国家基因库每年有5PB的数据存储量，相当于1,000万个孕妇的产前诊断数据，且已实现65PB(1PB=1,024TB、1TB=1,024GB)基因信息数据的存储总量，可提供数据检索和查询功能。
　善“用”基因、造福人类
　基因看似神秘莫测，实则与每个生命息息相关。如今，人类对基因的绘制、解析、测序、编辑技术正如打开生命奥秘之钥，能帮助人类更好地修复缺陷、抵抗疾病、保护物种，对解决人类面临的人口、健康、粮食、能源、环境等主要问题具有重大战略意义。虽然中国国家基因库的建成起步较晚，但从一开始的设计就并不止于产生和保存数据，还要对这些收集的样本进行数字化分析，为人类服务。目标是以生物资源为依托，以具备对海量生物资源的存、读、懂、写、用能力为基础，依照相关规则开放样本和数据资源，从而构建起从资源到科研到产业的全贯穿、全覆盖模式。
　就国家基因库目前的储备资源来看，主要产生人类疾病和物种多样性的相关数据，其未来的应用领域主要包括精准医学、罕见病诊疗和生物多样性保护等领域。精准医学方面，通过大量的基因组数据库，结合对个体临床数据的解读，可了解基因与疾病和用药的关联，帮助临床为不同个体提供精确合理的疾病预防干预、诊断治疗和用药指导。罕见病诊断治疗方面，例如内地现在的出生缺陷发生率较高，如果在产前通过基因检测的方法来了解遗传规律和医学范式，就可预防新生儿的出生缺陷。此外，国家基因库还是全球第一个为生物多样性研究和保护提供资源的平台，包含水生物、动植物和微生物等重要物种的保护和繁育技术，并建立了医学健康基地。

　目前，中国国家基因库已与世界三大基因库展开数据交换与资源共享，并与末日种子库、德国海德堡大学、美国史密斯森尼学会等组织和科研机构形成全球联盟体系，进一步推动国家基因库向国际基因库迈进。